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行业领域

生物与新医药技术

需求背景

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要分布在地中海沿岸地区和亚洲地区。目前，对于地中海贫血的诊断和治疗主要是基于基因测序技术。然而，由于地中海贫血的基因变异类型较多，且存在一些复杂的基因型-表型关系，因此传统的基因测序方法往往难以准确地诊断和预测患者的病情。

需解决的主要技术难题

1. 融资难题：研发一款地中海贫血NGS生信分析软件需要大量的资金投入，包括设备购置、人员培训、软件开发等方面。然而，如何获得足够的融资支持是一个重要的技术难题。一方面，可以通过与政府、企业、社会组织等合作，争取政策支持和资金扶持；另一方面，可以通过公开募股、股权融资等方式，吸引投资者的关注和投资。此外，还可以通过与已有的医疗软件公司合作，共享资源和市场，降低研发成本。

2. 人才难题：开发一款高质量的地中海贫血NGS生信分析软件需要具备丰富的生物信息学知识和经验的人才。然而，这种人才在市场上比较稀缺，尤其是在地中海贫血相关领域的专业人才更是如此。因此，如何吸引和留住这些人才是一个技术难题。一方面，可以通过提供具有竞争力的薪酬待遇和职业发展机会，吸引优秀的人才加入；另一方面，可以通过建立良好的工作环境和文化氛围，提高员工的工作满意度和忠诚度。此外，还可以通过与高校、研究机构等合作，培养更多的生物信息学人才。

期望实现的主要技术目标

相关技术指标或要求

该项目包含NGS生信软件和报告软件两部分，其中NGS生信分析软件部分需要解决好NGS试剂研发流程与生信分析流程的目标一致性问题，确保在试剂稳定性的前提下准确进行生信分析工作并输出准确的基因数据；目前的生信分析流程及部署软件亟待部署于大批量的真实测试样本进行测试，验证软件算法及数据质量；其中报告软件部分需要重点解决生信分析出的基因数据文件对接报告软件的交接工作及临床报告PC端/APP端展示工作，基因数据与地贫权威数据库临床表型数据对应数据库报表的设计工作，地贫项目相关基因数据与临床数据基于区块链技术的管理工作；目前的报告软件亟待进行软件开发导入与测试。

处理进度