科创中国

行业领域

电子信息技术,高技术服务业

需求背景

一般紧迫 | 地中海贫血NGS生信分析软件的研发1、目前在技术方面存在的困难以及需解决的问题（1）专业人才的需求；企业融资需求。

1、基于焦磷酸测序技术研发体系（多年来累计输出临床100+药物基因组学基因检测项目）2、基于信息化技术的生物样本库（包括实体DNA湿库及样本信息干库，涉及入库28万+精准用药患者相关DNA样本实体；涉及导入18万+ 精准用药患者相关DNA样本数据）3、基于药物基因组学的临床信息库（涉及临床基因检测业务的超30多万基因位点的临床用药及基因数据）4、基于区块链技术的地中海贫血基因数据管理系统5、基于二代测序技术应用于地中海贫血基因检测

需解决的主要技术难题

相关技术指标或要求该项目包含NGS生信软件和报告软件两部分，其中NGS生信分析软件部分需要解决好NGS试剂研发流程与生信分析流程的目标一致性问题，确保在试剂稳定性的前提下准确进行生信分析工作并输出准确的基因数据；目前的生信分析流程及部署软件亟待部署于大批量的真实测试样本进行测试，验证软件算法及数据质量；其中报告软件部分需要重点解决生信分析出的基因数据文件对接报告软件的交接工作及临床报告PC端/APP端展示工作，基因数据与地贫权威数据库临床表型数据对应数据库报表的设计工作，地贫项目相关基因数据与临床数据基于区块链技术的管理工作；目前的报告软件亟待进行软件开发导入与测试。

期望实现的主要技术目标

解决好NGS试剂研发流程与生信分析流程的目标一致性问题，确保在试剂稳定性的前提下准确进行生信分析工作并输出准确的基因数据；

处理进度