无创产前基因检测（NIPT）技术通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，采用新一代高通量
测序技术及生物信息分析，评估以唐氏综合征为代表的胎儿染色体异常疾病风险，具有无创取样
特点，被美国医学遗传和基因组学会（ACMG）誉为对于 21、18、13 三体综合征产前筛查“最敏
感的检测技术手段”。
华大基因在全球率先实现基于 NIPT 技术的胎儿性染色体、常染色体数目异常和染色体缺失重
复综合征的检测，并在全国首创采用超大测序数据量检测、胎儿游离 DNA 浓度富集等创新性技术，
显著提升检测准确性。华大基因率先实现国内首个无创单病临床应用，将 NIPT 检测范围从染色体
水平拓展至单基因疾病，实现了超过 27 种胎儿单基因病的无创产前检测，还突破行业技术瓶颈建
立了不依赖先证者的单体型分型的无创隐性单基因病检测方法，全面实现胎儿染色体异常及单基
因病出生缺陷一站式解决方案。
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