科创中国

与甲状旁腺癌相关基因突变位点及其诊断产品，属生物医药技术领域。本科研成果公开了一种用于诊断甲状旁腺癌的基因突变位点及其在制备甲状旁腺癌的诊断试剂或试剂盒中的应用。采用该科技成果制备的试剂盒可以提高临床甲状旁腺癌早期诊断的准确性，从而使患者获得更加准确的治疗措施，获得更佳的治疗效果。同时，为甲状旁腺癌早期防治的药物靶点提供新的方向，促进创新药物研发。

该科技成果通过发现了一种甲状旁腺癌易感SNP位点并证明其在甲状旁腺癌患者中发生杂合突变，该变异可以作为临床辅助诊断甲状旁腺癌的生物标志物。可用于制备甲状旁腺癌(辅助)诊断试剂盒等。1、提供了一种用于诊断甲状旁腺癌的基因突变位点，所述基因突变位点包括HRPT2基因携带的SNP位点；所述HRPT2的SNP位点为HRPT2:NM_024529.4:exon3:c.238-1G>A。进一步地，所述的基因突变位点在制备甲状旁腺癌的诊断试剂或试剂盒中的应用。2、提供了一种用于甲状旁腺癌的诊断试剂，所述试剂包括检测所述SNP位点是否发生突变的试剂。所述试剂包括扩增所述SNP位点的特异性引物对，所述特异性引物对包括核苷酸序列为SEQ ID NO.1所示的上游引物和核苷酸序列为SEQ ID NO.2所示的下游引物。优选地，所述试剂包括PCR扩增反应中的常规试剂，和/或DNA提取过程中使用的试剂，和/或DNA测序过程中使用的试剂。3、提供了一种用于甲状旁腺癌的诊断试剂盒，所述试剂盒包括如下组分：(1)有效量的用于检测所述SNP位点的试剂；

1. 可以作为临床辅助诊断甲状旁腺癌的生物标志物； 2. 可用于制备甲状旁腺癌(辅助)诊断试剂盒； 3. 利用该试剂盒，通过测序法可以直接测得样本中易感SNP位点的序列，从而判断其是否携带相应位点等位基因的变异，进而判断其甲状旁腺癌的易感性。 4. 采用该试剂盒可以提高临床甲状旁腺癌早期诊断的准确性，从而使患者获得更加准确的治疗措施，获得更佳的治疗效果； 5. 为甲状旁腺癌早期防治的药物靶点提供新的方向，促进创新药物的研发。

孙健，中国医学科学院北京协和医院;潘伯驹，中国医学科学院北京协和医院;梁智勇，中国医学科学院北京协和医院;高艺珂，中国医学科学院北京协和医院;郭丹，中国医学科学院北京协和医院;王安琪，中国医学科学院北京协和医院;张子鑫，中国医学科学院北京协和医院;张苗，中国医学科学院北京协和医院。

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)通常是甲状旁腺腺瘤引起，偶尔由原发性甲状旁腺增生导致。甲状旁腺癌(PC)是引起PHPT的罕见病因，其他罕见原因还包括甲状旁腺囊肿和非甲状旁腺肿瘤异位分泌甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)。PC虽然其发病率低，但却是PHPT复发和致死的主要原因。唯一有效的治疗方法是尽早(转移前)根治性切除原发部位肿瘤。但目前早期PC诊断存在困难，诊断主要依赖于临床转移特征及病理上比较公认的诊断标准，即有血管侵袭、周围神经、周围软组织的侵犯以及远处转移等。因而，采用该科技成果制备的试剂盒可以提高临床甲状旁腺癌早期诊断的准确性，从而使患者获得更加准确的治疗措施，获得更佳的治疗效果。同时，为甲状旁腺癌早期防治的药物靶点提供新的方向，促进创新药物研发。

1、自主生产：自行投资促进生物医学研究与临床医学实践的转化。 2、合作生产：以科技成果作为合作条件，与他人共同实施转化。 3、转让专利权：向他人转让该科技成果。 4、技术入股：以该科技成果作价投资，折算股份或者出资比例。 5、授权许可：许可他人使用该科技成果。 6、其他合作转化方式：通过协商促成多方共同完成科技成果的转化。