基于高通量测序技术的地中海贫血 基因检测试剂盒开发及应用推广
成果类型:: 发明专利,软件著作权
发布时间: 2022-10-08 10:40:15
与广西医科大学联合开发两款地中海贫血基因检测试剂盒 ,联合打造国家级地贫防控新范式:地中海贫血基因筛查。两款试剂盒:试剂盒分为中国版和东盟版两款,国内款具备Ⅲ类医疗器械注册证,用于国内商业推广;东盟款经过CE认证,用于一带一路合作项目。地中海贫血基因筛查范式:筛查目标人群是婚检夫妇以及新生儿,通过地贫防控信息管理系统将有关信息收录,正常的夫妻或携带者进行生育指导,对于中间型或重型地贫的新生儿进行患者救助。
一、植根于中科院计算所的强大科研实力,以测序数据的生物信息 学分析与遗传解读为核心驱动,是国内领先的面向精准医学的 整体解决方案提供商。二、中科晶云核心团队在长达18年从事遗传病及肿瘤相关的NGS数 据分析工作中,开发了多个具有国际影响力的数据库和软件, 发表SCI论文100余篇,总SCI引用达到6000次,单篇引用最高千 余次,引用率超100次的文章达20篇。团队搭建的NONCODE数 据库,是非编码RNA研究领域最具影响力的数据库。三、目前,公司获得国内发明专利授权3项,拥有软件著作权16项。 在遗传病筛查诊断已经开发宜传™产品,能一次性检测237种单 基因遗传病。
2018年全国结婚登记人数合计约1010 万对,其中南方十省结婚登记人数合计约 390 万对,2018 年全国出生人口1523 万人,其中南方十省出生人口601 万。 未来南方十省50%左右新婚夫妻婚前或孕前将进行地贫基因检测,新生儿30% 左右将进行地贫基因检测,若其余省份10%左右新婚夫妻婚前或孕前进行地贫 基因检测,新生儿5%左右进行地贫基因检测,按照单份检测试剂出厂价200 元进行估算,则地贫基因检测市场空间在14.8 亿左右。 目前,国内市场地贫基因检测市场规模约2 亿元。
赵屹,董事长:中科院计算所博士生导师,洛阳中科信息产业研究院精准医学中心主任,清华大学医学院博士,北京大学医学部医学硕士。卜德超:生物信息中科院计算所博士。刘敬佳:医学北京大学M.D.。郝少东:试剂盒开发西北农林科技大学博士。
自2020年8月开始,第三方医学检测服务:地贫 患者基因诊断和携带者筛查,目标人群是广西自治区内的各级医院;海南、福建等其他 9省的医院;地方政府
第一年:1000例/ 月,400元/例,全年营收480万元;
第二年:全年检测 10万例,300元/例,营收3000万元。
2022年10月,检测服务5000万元,试剂盒开始销售。
融资需求1500万元人民币,占股20%,一部分用于试剂盒注册申报(关键),包括注册申报三类医疗器械注册证、东盟版基因检测试剂盒认证、地贫胎儿无创产前筛查试剂盒。一部分用于建立医学检验实验室、地贫基因筛查南宁试点、开发地贫防控信息系统。
800万元:试剂原材料、二代测序仪、试剂盒委托生产和注册检验、临床试验,2年。
200万元:临检所并购。
500万元:南宁市7.4万婚检夫妇免费地贫基因检测。