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染色体病是导致出生缺陷的最主要遗传因素。染色体病尚无有效治疗手段，只能通过产前筛查和产前诊断予以预防。 本项目研究重点是基于我国产前诊断染色体病技术落后、检出率有限的现状，建立标准化规范化、适合中国国情的针对染色体疾病的各级产前筛查和梯度产前诊断技术，实现精准医疗，降低出生缺陷。主要体现在：(1)建立了染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）产前诊断技术。以超声结构异常胎儿为切入点，首次在国内制定新的标准化产前诊断技术流程，在临床开展CMA检测后将此类胎儿染色体病的产前诊断率提高2030%。(2) 首次在国内建立基于中国人群的CNV数据库及基因芯片管理系统，为后续建立与推广我国遗传病资源奠定基础。(3)依托CMA技术，发现并鉴定了3个疾病基因：孤立型DandyWalker畸形致病基因NDUFA4；常染色显性遗传小头畸形致病基因DPP6；肾脏发育不全相关基因PDZK1。(4)在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术(SSP)进行大规模无创产前筛查(NIPT)，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实。(5)在国际上首次报道常规NIPT技术检测染色体微缺失/重复的准确性。(6) 染色体病的其他产前筛查及产前诊断技术应用：首次报道QFPCR技术（专利号:***）在中国染色体病产前诊断中的应用情况；建立NT增厚病例的新型产前诊断策略；首次报道应用新型筛查标记物（PT/NBL、ADAM12、Inhibin A）在中国人群筛查唐氏综合征的情况；首次报道国内性染色体异常的产前诊断指征及妊娠结局。(7).首次在国内自主研发产前诊断管理软件系统，已获得软件著作权（2012SR016495）, 并在5家单位推广应用。本项目已发表论文38篇，其中 SCI 收录25篇，它引131次，软件著作权（2012SR016495）1项。上述研究成果对推动我国遗传病的产前筛查和产前诊断、控制出生缺陷患儿的出生、构建和谐社会起到了重要作用。