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本项目是对发作性运动障碍（PD）所有亚型相关致病基因的最全面的筛查，证实了发作性夜发性运动障碍（PHD）为PD最少见的一种亚型，该项目是首次对包括PHD亚型在内的患者进行的致病基因的筛查，扩展了PRRT2基因的表型。本项目是目前国际上较大样本的PD的EEG研究，发现PD患者发作间期EEG存在癫痫放电，对PD的临床鉴别诊断有重要意义。本研究还发现PRRT2存在不完全外显和隐性遗传，PD患者中可能存在拷贝数变异，这对遗传咨询和指导优生优育有重要意义。研究还发现不同PRRT2的突变类型和突变位点，对PRRT2蛋白的亚细胞定位有重要影响，PRRT2截断突变对PRRT2蛋白上膜影响最大，而错义突变影响较小。这可能与临床患者的病情轻重程度有重要相关性。该项目的研究对于明确PD的发病机制、PRRT2的致病机理、以及临床诊断治疗有重要价值。