科创中国

生物产业,制造业

本研究建立了多重TaqMan实时荧光定量PCR技术和CNVplex技术检测SMN1，SMN2和NAIP的拷贝数、同时采用了MLPA技术对这两种技术体系进行精密度、准确度与变异度等方法学的综合评估。317例含SMA相关基因不同拷贝数的样本进行了三种体系的方法学对比和评价，两种方法精密度高，变异度低，准确率达到了100%。建立的两种方法将会对当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断具有重要意义。此外，我们利用MLPA技术对比分析42例SMA患者与212例健康对照的拷贝数变化与基因结构，结果表明中国SMA患者与正常对照的SMN2与NAIP基因的分布均有显著性差异，并首次发现了三种异常的基因结构。该项目发表中文核心期刊论文4篇，SCI论文4篇，获授权发明专利1项。培养青年教师2人，培养硕士研究生3名，临床医学八年制学生1名。