科创中国

生物产业,制造业

（1）下代基因测序技术研发及应用：利用下代基因测序技术，研发并推广应用医学外显子组检测技术，针对已知致病基因进行高通量测序，避免全外显子组检测中海量不明确突变位点的干扰，检测率达***%。 （2）基因芯片技术研发及应用：引进的Affymetrix的GeneChip?System?3000Dx ***系统和CytoScan基因芯片通过了FDA/CFDA认证。主要服务于遗传性疾病诊断、优生优育等领域，是中国最早提供全基因组水平扫描服务的实验室之一。该检测技术分辨率比传统的染色体核型分析高出几百倍，是目前国际上最先进的细胞分子遗传学检测手段，检出率达26%，为临床提供全面、精细、快速的细胞遗传学诊断技术。 （3）基因芯片和下代测序联合应用开发：金域已开发了基因芯片和下代测序联合应用的技术平台，同时结合了下代测序高通量、快速、全面、准确、低成本等特点，及基因芯片一次实验检测全基因组范围内染色体微缺失、微重复、杂合性缺失、单亲二倍体、嵌合体和三倍体等，达到了取长补短的效果。结合下代测序和基因芯片两个技术，总体上对各种疑难杂症的检出率达33%，但对不同的疾病检出率不同，如肌肉疾病、遗传代谢病检出率可高达50%以上。另外，研发推广应用了基因定量技术、荧光探针技术、原位杂交技术等基因检测项目，结合下代测序和基因芯片技术，共同为小儿基因组研发提供服务。 （4）人才培训：培养遗传咨询师10名。极大地协助普及遗传病知识、推广优生优育常识；协助医生进行项目选择，扩大优生优育受益人群，提高中国人群身体、智力的整体素质。????⑤发表论文5篇；申请发明专利8项，实用新型专利6项；成果转化2项；企业内诊断标准5项。服务于全国30个省16000家医疗机构，2年完成遗传病基因检测标本超过2万例，每年经济效益超过1000万元。应用。　　（5）申请发明专利8项，实用新型专利6项；课题组成员发表论文5篇，其中SCI论文2篇；制定企业内部技术标准5项；培养遗传咨询师10名；研发并推广下代基因测序、基因芯片等新技术服务项目50个，并全部进行成果转化。服务于全国30个省16000家医疗机构，2年完成遗传病基因检测标本超过2万例，每年经济效益超过1000万元。