科创中国

生物产业,制造业

本课题针对广州高发遗传病地中海贫血从筛查新技术研发、大人群防控模式探讨、地贫防控网络建设等方面展开干预和预防研究，课题于2013年1月正式启动，课题已按计划顺利完成，取得了如下成绩：在地中海贫血预防控制研究方面，共完成了201077例人群的地贫筛查，筛查出高风险家庭554个，进行产前诊断406例，确诊重症地贫患儿94例，其中终止妊娠83例，有效预防了83例重症地贫患儿的出生，产生了巨大的间接经济效益。在网络和公共数据库建设方面，完成了广州市12个三级监测站建设；完成了广州市优生促进工程信息系统。研发了地中海贫血诊断新技术3项，完成了临床应用评价，其中一项实现了转化。获得发明专利3项，成功转让试剂盒2项，获得国家医疗器械注册证书2项；获得软件著作权1项。应用上述技术展开的人群筛查预防的重症地贫患儿产生了巨大的间接经济效益。课题组支持单位通过了广东省临检中心的临床PCR资质认证，为首家可通过资自主配置试剂进行地中海贫血疑难病例进行临床诊断的单位。同时获批成为广东省教育厅人类遗传病分子诊断工程技术研究中心，中心以地中海贫血为主的遗传项目展开技术研究和临床推广应用。本项目已培养毕业博士研究生2名，硕士研究生3名。此外，课题组2013年分别在广州承办了由国家卫生计生委和国际地中海贫血联盟主办的第一届 地中海贫血·出生缺陷预防国际研讨会，会上启动了地中海贫血防控全覆盖项目，开启了我国地中海贫血防控的新篇章，鉴于此，国家卫生计生委下达了国家卫生计生委妇幼司关于做好2014年地中海贫血防控项目全覆盖工作的通知，及国家卫生计生委妇幼司关于印发地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）的通知，中央财政予以保障，在南方包括广东在内的十个省和直辖市开展地中海贫血防控项目全覆盖，减少重型地中海贫血患儿的出生，强化出生缺陷的预防工作，实现我国地中海贫血高发区的全覆盖防控工作。在科研成果方面，发表SCI收录论文4篇。