成果介绍
双侧乳腺癌(BBC)是乳腺癌的一种特殊表现形式, 其发病机制、生物学特性和预后都尚不明确。两侧癌灶之间的联系和区别一直是研究的重点,本项研究对四例具有不同分子分型BBC 患者配对的双侧肿瘤组织进行深度全基因外显子组测序(600X)和比较基因组杂交(aCGH)技术进行全基因组拷贝数分析(CNA),并以两例乳腺癌肝转移患者的配对原发癌和转移癌组织作为对照。评价两侧癌之间的突变一致性、突变谱聚类和克隆性判断BBC 来源的独立性。配对的BBC 两侧癌组织突变一致率接近于0,远远低于配对的原发癌和转移癌之间的一致率。
成果亮点
对非同义突变的功能进行评价并预测潜在的驱动基因,如SDKI。应用DAVID 信息生物学数据库发现细胞粘附为最重要的被富集的生物学过程,包括MDM2 基因在内的chr12q15 区域在4 例样本中出现了扩增。这些结果为早期肺癌的发生机制提供了依据。
团队介绍
中国医学科学院肿瘤医院是国家卫生健康委所属三级甲等肿瘤专科医院,也是新中国举办的第一家肿瘤专科医院。医院也是国家恶性肿瘤临床医学研究中心、国家肿瘤规范化诊治质控中心、国家药物临床研究中心、临床研究国家级质量评价和促进中心,以及国家抗肿瘤药物监测网所在地,是集医、教、研、防于一体的国家级肿瘤防治中心。
成果资料