科创中国
人SERPINA3基因用于酒依赖筛查的用途
发布时间: 2023-04-25
来源: 科技服务团
基本信息
合作方式：
技术转让
成果类型：
发明专利
行业领域：
生物与新医药技术
成果介绍
酒依赖是一种慢性、复发性脑部疾病，其发病机制尚不明确，长期以来，众多精神病学家们对酒依赖进行探索，仍难以解释酒依赖的发病机制，通常认为生物、心理、遗传以及社会等多种因素共同参与了酒依赖的发病，其中遗传因素占据重要地位。有研究报道，近亲间的嗜酒习性有很高的一致性。与一般人群相比，酒依赖一级亲属发生酒依赖的风险增加4-7倍。随着分子生物学技术的发展，遗传学研究存在巨大潜力，有望为酒依赖的治疗提供新途径。因此，寻找和定位候选基因是酒依赖研究领域的关键。
成果亮点
本发明利用酒依赖患者血液样本进行全外显子组测序，将全外显子组测序结果与已知健康正常人数据库进行对照整合分析，筛选可靠的候选致病基因，通过生物信息技术和统计学分析，得到与酒精依赖形成密切相关的SERPINA3基因。采用ROC分析检测SERPINA3基因的诊断价值，其AUC为***(P<***)，敏感性为***％，特异性为***％，由此确定SERPINA3基因能够作为酒依赖筛查的可靠稳定的遗传标记物，为临床或健康筛查中酒依赖的诊断提供依据。将SERPINA3基因用于酒依赖筛查，能够实现检测费用的降低，使大规模个体化基因检测在不久的将来成为可能。
团队介绍
哈尔滨医科大学坐落在北国冰城哈尔滨，是一所历史文化底蕴深厚的医学高等学府，由我国现代医学先驱伍连德博士于1926年创办的滨江医学专门学校（1938年更名为哈尔滨医科大学）和前身为中国共产党于1931年在江西瑞金创建的中国工农红军军医学校原兴山（现鹤岗市）中国医科大学第一、二分校组建而成。学校历经97年的发展建设，传承伍连德博士“赤诚爱国、自强创业”的精神，发扬中国工农红军军医学校“政治坚定、技术优良”的光荣传统，秉承“木直中绳、博学载医”的校训，综合实力不断增强，具有相当的发展规模和鲜明的办学特色。学校是部委省共建大学、黑龙江省国内一流大学建设高校、中俄医科大学联盟中方牵头单位、国家理科基础科学研究与教学人才培养基地、教育部首批试办七年制高等医学教育院校、教育部高水平公共卫生学院建设高校。
成果资料
产业化落地方案
成果综合评价报告
评价单位：“科创中国”黑龙江科技服务团 (黑龙江省科学技术协会) 评价时间：2023-11-10
评价单位：“科创中国”黑龙江科技服务团 (黑龙江省科学技术协会) 评价时间：2023-06-16
黄剑华
哈尔滨工业大学
教授
综合评价
通过候选基因，对相关基因所涉及的蛋白质组学、分子功能等进行分析，阐释在长期酒精暴露下是如何引起酒精成瘾的强迫性和持续性，这将为酒依赖的诊断起到重要的辅助作用。目前虽有研究对其遗传学及表观遗传学机制进行了不同层次的探讨，但尚无可靠遗传标记物。
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