一种基于基准集的基因组结构变异性能检测方法,本发明涉及基于基准集的基因组结构变异性能检测方法。本发明的目的是为了解决现有基因组结构变异检测方法不够全面,且缺少公用的变异识别结果检测方法的问题。一种基于基准集的基因组结构变异性能检测方法具体过程为:步骤一、基于用户变异识别结果集和基准集,计算基因组结构变异中插入、缺失、复制、倒位变异在数量指标上的变异统计结果;步骤二、基于用户变异识别结果集和基准集,计算基因组结构变异中易位变异识别结果中断点区间的数量指标。本发明用于基因组结构变异性能检测领域。
1.一种基于基准集的基因组结构变异性能检测方法,其特征在于:所述方法具体过程为:
步骤一、基于用户变异识别结果集和基准集,计算基因组结构变异中插入、缺失、复制、倒位变异在数量指标上的变异统计结果;
所述基因组结构变异中插入、缺失、复制、倒位变异在数量指标上的变异统计结果包括:
用户插入、缺失、复制或倒位变异长度大于100kb的无效变异集;移除无效变异后的用户插入、缺失、复制或倒位变异识别结果真阳性数、假阳性数;基准集中插入、缺失、复制或倒位变异被识别的真阴性数、未被识别的假阴性数;以及召回率、精度、F1 score;
用户插入、缺失、复制或倒位变异识别结果集中移除变异长度大于100kb的无效变异后的变异区间的变异数量、未移除变异长度大于100kb的无效变异的变异区间的变异数量,以及基准集中插入、缺失、复制或倒位变异区间的变异数量;
步骤二、基于用户变异识别结果集和基准集,计算基因组结构变异中易位变异识别结果中断点区间的数量指标;
雷锋团队是由哈尔滨师范大学14级政治与行政学院的关明贺同学于2015年9月1日建立的学生自主创立的创业团队。在黑龙江福成科技有限公司的赞助下,旨在为江北的大学生服务,让大学生过上更好的大学生活。自创立以来,雷锋团队本着为同学服务的宗旨,解决大学生生活问题为核心,为大学生提供广大的创业机会。创立后不久已成为哈尔滨江北十余所大学院校人数最多、最有号召力和影响力的学生团队组织。
评价单位:“科创中国”黑龙江科技服务团 (黑龙江省科学技术协会)
评价时间:2023-11-11
综合评价
技术前景广阔,具备技术成果转移转化要求。
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评价单位:“科创中国”黑龙江科技服务团 (黑龙江省科学技术协会)
评价时间:2023-02-17
综合评价
不同变异识别方法其识别结果通常差别较大,虽然有一些结构变异方面的性能检测方法,但基本都是不同研究团队内部私有的方法,缺少公用的变异性能检测方法,一定程度上阻碍了结构变异识别方法的研究。
此外,由于采用的序列比对算法以及变异识别方法的不同而导致的基因组某些复杂区域内的变异在不同识别结果中可能出现位置移位(如图3a、3b所示),而现有检测方法通常直接计算用户识别结果集中变异与基准集中变异之间的交叠,未考虑识别结果中可能出现的位置移位,导致检测结果可能出现轻微偏差。
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