科创中国

生物与新医药技术,医药生物技术

本发明的目的在于提供了一种用于鼻咽癌发病风险预测的试剂盒以及相应 的基因芯片，可同时检测多个鼻咽癌易感基因的SNP位点，可以为个体罹患鼻 咽癌风险程度、鼻咽癌高发区人群普查，筛查鼻咽癌发病高危人群以及进行相应 预防措施提供参考。 本发明所述的一种用于鼻咽癌发病风险预测的试剂盒包括：检测人基因组的 7个SNP位点的PCR扩增引物和单碱基延伸引物，所述7个SNP位点是 rs1412829、rs1572072、rs28421666、rs2860580、rs2894207、rs6774494、rs9510787。 根据本发明所述的用于鼻咽癌发病风险预测的试剂盒的进一步特征，所述检 测rs1412829的PCR扩增引物的序列分别为SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2，以 及单碱基延伸引物的序列为SEQ ID NO:3；所述检测rs1572072的PCR扩增引 物的序列分别为SEQ ID NO:4和SEQ ID NO:5，以及单碱基延伸引物的序列为 SEQ ID NO:6；所述检测rs28421666的PCR扩增引物的序列分别为SEQ ID NO: 7和SEQ ID NO:8。

采取受检者外周血、唾液或漱口水来源的基因组DNA，在本发明所 述的试剂盒上进行基因分型检测，再利用多重PCR扩增、质谱检测（Sequenom） 及桑格（Sanger）测序方法，检测单核苷酸位点，综合分析环境因素（腌制食品 食用史、既往吸烟史、新鲜水果蔬菜食用量）、肿瘤家族史及鼻咽癌易感基因位 点单核苷酸多态性（SNP）信息，利用遗传风险计分模型，推测受检者罹患鼻咽 癌的风险程度，克服了现有的仅仅通过检测EB病毒感染情况、或者依靠极少数 且尚待大规模验证的易感基因指标的等结果来进行鼻咽癌发病风险判断的不足。 本发明所述的试剂盒能够在受检者任何一个年龄阶段进行检测，结合受检者环境 暴露因素，提示受检者不同时期罹患鼻咽癌的风险程度，能够进行大规模人群普 查、筛选鼻咽癌发病高危人群，实现鼻咽癌发病风险预测、预警，提高早诊率。

中山大学肿瘤防治中心（中山大学附属肿瘤医院、中山大学肿瘤研究所）成立于1964年3月，是新中国成立最早的四所肿瘤医院之一。中心是全国规模最大、学术力量最雄厚的集医疗、教学、科研、预防于一体的肿瘤学基地之一，承担国家肿瘤防治重任，在全国尤其是华南地区及港澳台的肿瘤防治工作中发挥着龙头作用，学科地位、综合实力居全国领先水平。　　 中山大学肿瘤防治中心是国家重点学科（肿瘤学）、国家重点实验室（华南肿瘤学国家重点实验室）、教育部重点实验室、国家新药（抗肿瘤药物）临床试验研究中心、肿瘤医学省部共建协同创新中心；是广东省癌症中心、广东省食管癌研究所的依托单位。主办英文学术期刊 Cancer Communications（《癌症》杂志），多次入选"百种中国杰出学术期刊"和"中国最具国际影响力学术期刊"；2014年被SCI收录，目前影响因子***（JCR 2021），在JCR 肿瘤学分类中位于Q1区，在亚洲综合肿瘤学领域学术期刊中排名第一。