科创中国

生物与新医药技术

一、课题来源与背景 单基因遗传病单个病种的发病率很低，被称为罕见病，但是因种类多，在人群中仍有着近似1/100 的总体发病率。大部分疾病表型复杂多样，临床的准确、及时、有效的诊断和治疗都有很大的困难。早期诊断，早期治疗，是优生优育的重中之重。下一代测序(NGS)是相对于经典的Sanger测序而言的第二代测序，主要应用在全外显子组测序、目标区域靶向测序等多个方面。目标区域靶向测序技术（TPS），针对感兴趣的基因组区域定制探针，将片段化的基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集后再利用高通量测序技术进行测序研究。 二、研究目的与意义 本研究选取我院遗传咨询门诊中常见的如听力障碍、智力低下和骨骼系统等疾病相关基因作为候选基因，运用TPS技术针对临床收集的家系中先证者进行基因突变筛查，结果通过生物信息学分析进行预测和判断，筛选出的潜在候选突变使用一代测序验证突变在家系中是否与疾病共分离，再结合患者临床表现、影像学以及实验室检查，为遗传咨询提供可靠的分子水平的依据，从而早期预防单基因遗传病或者提高产前诊断的准确度。

1.目标区域靶向测序技术，无论是通量上、成本控制上还是效率上都高于Sanger测序，同时和全外显子组测序相比，价格低了许多，对疾病的致病基因针对性更强，可以提供准确可靠的检出结果。 2.注重临床表现、影像学检查、实验室检查等传统的诊断思路，同时结合基因诊断，使得对疾病的诊断和认识更加完整。 3.患者来源都是遗传咨询门诊，所以除了对疾病的临床诊断和基因诊断外，还增加了家系分析，从遗传的角度研究问题，可以更好地指导遗传咨询或产前诊断，评估再发风险。

湖州市妇幼保健院，创建于1951年初，是一所集医疗、教学、科研、妇幼保健与计划生育技术指导于一体的三级甲等妇幼保健院，2015年与市计划生育宣传技术指导站实施资源整合，增挂市计划生育技术服务中心牌子，2017年挂牌成立湖州市妇女儿童医院，是浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、上海市儿童医院的协作医院，是浙江大学医学院附属儿童医院湖州分院。

点击查看