基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒开发及应用推广

发布时间: 2022-10-08

来源: 科技服务团

基本信息

合作方式：股权融资

成果类型：发明专利,软件著作权

行业领域：

生物与新医药技术

成果介绍

与广西医科大学联合开发两款地中海贫血基因检测试剂盒，联合打造国家级地贫防控新范式：地中海贫血基因筛查。两款试剂盒：试剂盒分为中国版和东盟版两款，国内款具备Ⅲ类医疗器械注册证，用于国内商业推广；东盟款经过CE认证，用于一带一路合作项目。地中海贫血基因筛查范式：筛查目标人群是婚检夫妇以及新生儿，通过地贫防控信息管理系统将有关信息收录，正常的夫妻或携带者进行生育指导，对于中间型或重型地贫的新生儿进行患者救助。

成果亮点

一、植根于中科院计算所的强大科研实力，以测序数据的生物信息学分析与遗传解读为核心驱动，是国内领先的面向精准医学的整体解决方案提供商。二、中科晶云核心团队在长达18年从事遗传病及肿瘤相关的NGS数据分析工作中，开发了多个具有国际影响力的数据库和软件，发表SCI论文100余篇，总SCI引用达到6000次，单篇引用最高千余次，引用率超100次的文章达20篇。团队搭建的NONCODE数据库，是非编码RNA研究领域最具影响力的数据库。三、目前，公司获得国内发明专利授权3项，拥有软件著作权16项。在遗传病筛查诊断已经开发宜传™产品，能一次性检测237种单基因遗传病。

团队介绍

赵屹，董事长：中科院计算所博士生导师，洛阳中科信息产业研究院精准医学中心主任，清华大学医学院博士，北京大学医学部医学硕士。卜德超：生物信息中科院计算所博士。刘敬佳：医学北京大学***.。郝少东：试剂盒开发西北农林科技大学博士。

成果资料

路演文件

产业化落地方案

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成果综合评价报告

评价单位：“科创中国”创业投资专业科技服务团 (北京创业投资协会) 评价时间：2022-11-13

陶星

中信建设投资发展有限责任公司

投资总监

综合评价

北京中科晶云科技有限公司技术团队及技术创新水平处于领先地位，并且产品关于基于高通量测序技术的地中海贫血，基因检测试剂盒开发及应用推广的产品能早筛出相关病症，有利于相关病人疾病的早筛，是利国利民的产品，但区域限制相对限制于中国南方地区及东南亚，市场有一定的局限性，目前项目还处于初步阶段，还没有进入盈利区间，后续要加大产品的研发及宣传力度，并进一步资本化运作。有可能成为一款利国利民，减轻病人病痛的好产品。

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