科创中国

生物与新医药技术,神经内科

报道一个常染体显性遗传夜间额叶癫痫家系的基因突变及临床表型。方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血检测。结果他们的全外显子测序发现了 KCNT1 基因的新的错义突变 ***>T(p. Asp718Val)。三名患者的典型临床特征是难治性癫痫、获得性认知障碍、精神障碍，特别是幻觉和自杀的观念和行为 母亲为先证者 16岁癫痫发作且随着年龄增加临床症状改善。儿子和女儿8岁癫痫发作，发病年龄较先证者早。磁共振成像结果为阴性异常。抗癫痫药物治疗方面，三个患者据病情处方了丙戊酸钠、卡马西平/奥卡西平、氯硝西泮、左乙拉西坦等。由于精神症状，三名患者在其疾病期间的不同时间给予利培酮。先证者的儿子在治疗过程中曾经尝试加用非诺贝特治疗，但临床疗效不明确。三个患者在疾病早期甲状腺功能均正常，但复查过程中均发现不同程度的甲状腺功能的异常，甲状腺抗体水平在整个疾病过程中尚未见发现异常。结论 我们的发现拓宽了ADNFLE的 KCNT1相关突变数据库及临床表型，有利于局灶性癫痫的发病机制的研究。

发现是国内外首次报道，拓宽了 A DNFLE 的 KCNT1 相关突变数据库及临床型，有利于局灶性癫痫的发病机制的研究。

该团队来自三名优秀医生，带领人谢娜，濮阳市安阳地区医院副主任医师，河南省医学会，主要团队成员秦伟伟，河南省人民医院主治医师，邓建中濮阳市安阳地区医院主任医师。