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摘要: 本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠疾病标志物的应用。所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23299411的PRDM9‑typeI；位于chr5:23262356的PRDM9‑typeII‑1；以及位于chr5:23245181的PRDM9‑typeII‑2。相对于传统诊断方法（钡灌肠等），本方法具有操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

主权利要求: ***转座子融合的定量检测剂在制备先天性巨结肠诊断试剂或试剂盒中的应用；所述PRDM9转座子融合的融合位点选自：PRDM9-typeI、PRDM9-typeII-1以及PRDM9-typeII-2中的至少一种；其中，PRDM9-typeI、PRDM9-typeII-1、PRDM9-typeII-2未发生融合的对应序列分别如SEQIDNO：16~18所示，发生融合后的对应序列分别如SEQIDNO：13~15所示；所述定量检测剂用于检测PRDM9转座子融合的表达水平。

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