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摘要: 本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9‑typeII‑1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9‑typeII‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

主权利要求: ***转座子融合的定量检测剂在制备先天性巨结肠早期诊断试剂或试剂盒中的应用；所述PRDM9转座子融合的融合位点选自PRDM9-typeII-1和/或PRDM9-typeII-2；其中，PRDM9-typeII-1、PRDM9-typeII-2未发生融合的对应序列分别如SEQIDNO：11和12所示，发生融合后的对应序列分别如SEQIDNO：9和10所示；所述早期诊断的诊断对象为年龄小于3个月的新生儿。

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