科创中国

无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)是最新的基因检测技术，采集孕妇外周血5ml(不抽羊水)提取胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度及准确度的特点。

公司无创产前筛查是市场上类似产品的升级版，其关键核心技术采用国际领先的定向捕获建库技术，对疾病区域进行定向测序，测序量大幅度降低，深度成指数倍提升。基于以上关键核心技术的突破，公司已经开发出无创产前染色体非整倍体检测试剂盒，具有成本低、运算要求低、质量更高、检测周期短、准确率更高等特点。

目前，市场上同类产品主要基于全基因组的大规模并行测序技术（massively parallel sequencing, MPS），测序区域约30亿bp，测序量要求在500万读长，但目标测序深度只能到***读长，而项目技术基于定向捕获目标区域序列，疾病区域约50万bp，测序量在200万读长，目标测序深度可以达到100读长，即用传统测序方法三分之一的测序量，达到与传统测序方法1000倍的深度差异。基于以上差异，项目产品测序数据量减少***倍，计算方法对服务器的要求也降低，相同测序仪单次可测样品数量提高5倍，检测周期也大幅缩短。此外，项目技术最显著的优势在于使项目产品整体检测成本比传统方法降低80%，远低于目前市场上的同类检测试剂盒，而准确率达到***%以上。