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山西省出生缺陷基因芯片数据库项目导入世界先进的基因芯片临床诊断高新技术，并根据中国市场特点进行创新，研发具有自主知识产权的本地出生缺陷数据库及基因芯片数据分析技术,该数据库共包含1021例山西省常见出生缺陷病例，为开展临床检测服务打下了坚实的基础。并且，也与中国科学院北京基因组研究所共同合作建立山西省特发疾病的遗传基因数据库。而本项目采用国际上最先进的第三代基因诊断技术—染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis, CMA)在基因组范围内对23对染色体的遗传疾病进行全面检测，能够检测到400多种遗传性疾病，可以降低婴儿出生缺陷发生率达20%—30%，根据项目技术要求，其主要设备选用美国Affymetrix 公司的芯片平台，并为该系统配套购置相关设备。项目采用人类全基因组芯片CytoScan 750K（该芯片包括55万个CNV的探针和20万个SNP的探针,覆盖的基因数目达到4127个,覆盖全部的ISCA基因，目前已知的全部的癌基因，包括83%的OMIM Morbid基因，93%的X染色体上的OMIM Morbid基因）。相比目前国内广泛采用的B超、第一代染色体组核型分析和第二代FISH产前诊断技术，克服了传统影像学诊断、核型分析、FISH诊断技术的弊端，具有灵敏度高和覆盖面大的独特优势。 技术的主要用途是进行出生缺陷诊断、癌症诊断、体外受精筛选、人类精子库筛查、患者基因分子分型和药物安全增效等。我国是出生缺陷高发国家，这项科研工作对于降低出生人口缺陷，提高我国出生人口素质具有重大的社会意义。该项目的实施可以有效的降低山西省新生儿出生缺陷发生率, 最大限度地减少新生儿出生缺陷的发生,切实提高出生人口素质，促进全省人口经济社会协调可持续发展。筛查人群范围包括（1）婚前诊断：（隐形先天缺陷诊断，诊断男女双方是否适合结婚）（2）夫妻孕前诊断：（诊断夫妻是否适合生育）（3）孕儿早期诊断：（判断婴儿是否有遗传缺陷）（4）缺陷婴儿的遗传病变诊断：（婴儿为何缺陷，如何挽救）。