单分子基因测序技术

单分子基因测序技术也被称为第三代测序技术，因其不需要PCR扩增、无碱基偏好等优点，是未来测序行业长期发展趋势。单分子基因测序技术具有高灵敏的检测能力，无需扩增，避免了NGS中扩增造成的GC偏好，可很好地应用在无创产前检测（NIPT/NIPT+）、胚胎植入前筛查（PGT-A）、肿瘤早筛、病原快检等领域。该技术利用全内反射光学原理对碱基的荧光信号进行识别，实现大规模平行测序，具有准确、易用、快速、灵活、低成本等特点。 无创产前基因检测（NIPT）利用单分子基因测序系统对孕妇外周血游离DNA进行检测，以评估 孕妇外周血中携带的胎儿染色体异常情况，可一次性检测21三体、18三体、13三体等。基于DNA 测序的肿瘤分子诊断，可对每个肿瘤患者进行基因分型，分析肿瘤细胞变异靶点、药物相关基因以及个体遗传差异，获得最精确的诊断结果，基于DNA测序的遗传病诊断，可直接获得与个体表型相关的基因序列，确定致病基因及突变位点，加速遗传病的诊断。基于DNA测序的病原微生物检测可一次性针对多种病原微生物进行鉴定，帮助医生快速对感染病原体做出判断，并提供最合理的治疗方案，提升诊疗效率。